This site uses cookies.
Some of these cookies are essential to the operation of the site,
while others help to improve your experience by providing insights into how the site is being used.
For more information, please see the ProZ.com privacy policy.
Hebrew to Arabic: Fragile X syndrome General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - Hebrew
תסמונת ה X- השביר היא הגורם השכיח ביותר מכלל הגורמים הגנטיים המוכרים, המובילה לפיגור שכלי שעובר בתורשה. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות, וכוללת הפרעות תקשורת ואוטיזם. לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות אזניים בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים (בקרב הזכרים).
התסמונת דומיננטית ולכן, די בכרומוזום אחד הנושא גן בלתי תקין, על מנת שיופיעו סימנים בזכרים ובנקבות. גן המחלה נמצא על כרומוזום ה - X ולכן לבנים חולים שלהם כרומוזום X אחד בלבד עם המוטציה יש פיגור חמור (לבנים כרומוזומי המין: XY לבנות: XX) . לעומת זאת, לבנות עם התסמונת יש פיגור קל, כנראה מפני שיש להן כרומוזום X תקין בנוסף לכרומוזום X עם המוטציה.
תסמונת ה - X השביר אובחנה לראשונה בבדיקות כרומוזומים, כאשר במספר תאים של זכרים חולים הופיע שינוי במבנה כרומוזום X והקצה נראה שבור. באזור הגן הגורם את התסמונת קיים באופן תקין רצף החוזר מספר פעמים (לרוב בין 5-30 פעמים). כאשר קיימת הגדלה משמעותית של האזור, מופיעים סימני מחלה (מעל 200 חזרות).
ניתן לחלק את האוכלוסייה בהתאם למספר החזרות של המקטע לשלשה תחומים:
א. התחום התקין - עד 57 חזרות.
ב. מצב ביניים – פרה-מוטציה: בין 58 ל - 199 חזרות. האזור בלתי יציב בנשים וכאשר הגן מועבר מאישה נשאית לצאצאיה עלולה להיות הגדלה או הפיכה למוטציה מלאה. לעומת זאת, בהעברה מגבר נשא של פרה-מוטציה לצאצאיו האזור נשאר יציב.
ג. מוטציה מלאה - מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים וכ- 50% מהבנות יסבלו מפיגור שכלי בדרגה כלשהי.
אמהות של בנים חולים, נושאות תמיד עותק אחד של הגן עם הרחבה מסוג של פרה-מוטציה (בין כ - 60 ל - 200 חזרות) או מוטציה מלאה.
התסמונת שכיחה יחסית בכל האוכלוסיות
מאחר שהסיכון לדור הבא קיים רק אם לאישה הרחבה של אזור הגן, בדיקת הנשאות לגן מיועדת לנשים בלבד. הסיכון לצאצא עם התסמונת קיים רק במידה ומספר החזרות באישה גדול מ-57. רמת הסיכון נמצאת ביחס ישר למספר החזרות, כלומר הסיכון לצאצאים חולים גדול יותר כאשר מספר החזרות גבוה יותר.
בתסמונת ה - X השביר לנשאים ונשאיות של פרה-מוטציה יש סיכון יתר למספר בעיות רפואיות:
כשל שחלתי מוקדם (Premature ovarian failure) - בקרב 20% מהנשים הנשאיות של פרה-מוטציה, הפסקת מחזור הווסת חלה לפני גיל 40, זאת לעומת סיכון של כ - 1% מהנשים באוכלוסייה הכללית.
תסמונת נוירולוגית (FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome) - אצל נשאים גברים (וגם אצל חלק מהנשאיות של פרה מוטציה) קיים סיכון יתר לפתח תסמונת נוירולוגית - FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome. התסמונת מופיעה החל מגיל 40 או 50 וכוללת הפרעות תנועה והפרעות קוגניטיביות.
Translation - Arabic متلازمة كروموزوم الاكس الهش هي المسبب الوراثي الأكثر شيوعاً المؤدي للتخلف العقلي. تتمثل المتلازمة بالتخلق العقلي بدرجات مختلفة, كما انها تتمثَل بمشاكل بقدرات الاتصال الاجتماعي والتوحَد. هنالك احياناً سمات وجه مميزة للمتلازمة والذي تشمل مثلاً اذنين بارزتين وكبيرتين، قياسات اطوال الجسم كبيرة, رأس كبيرة وخصيتان كبيرتان ( عند الذكور).
المتلازمة سائدة ( من ناحية النقل الوراثي ) ولذلك, يكفي جين غير صالح واحد فقط, لظهور علامات وعوارض المتلازمة عند الذكور والاناث. جين المرض موجود على ظهر كروموزوم الاكس – لذلك عند الذكور الذين يحملون كروموزوم اكس مريض تخلف عقلي شديد ( عند الذكور مبنى كروموسومات الجنس مكون من XY ). بينما, عند الاناث سيكون التخلف بسيطاً لوجود مبنى كروموسومات جنسية مختلف ( XX) وبالتالي هنالك كروموزوم X صالح بالإضافة للمريض.
تم تشخيص متلازمة الاكس- الهش للمرة الأولى بواسطة فحوص الكروموسومات, حيث تم اكتشاف تغيرات بمبنى كروموزوم X وطرفه الذي كان هشاً بعدة خلايا تم فحصها عند ذكور مرضى بالمتلازمة. هنالك تسلسل يتكرر عدة مرات ( في الغالب 5-30 مرة ) بمنطقة الجين الذي يسبب المرض. عندما تكبر هذه المنطقة, تظهر علامات وعوارض المرض (اكثر من 200 تكرار للتسلسل).
بالإمكان تقسيم المرضى, بحسب عدد مرات التكرار للمقطع, لثلاثة مجالات:
أ. المجال السليم – حتى 57 تكرار.
ب. المجال المتوسط – قبل الطفرة : بين 58 الى 199 تكرار. هذا المكان غير ثابت بالنساء, لذلك عند نقل الجين من مرأة لنسلها فمن الممكن ان يكبر عدد التسلسلات المتكررة وبالتالي ان تتحول التكرارات الى طفرة كاملة. بالمقابل عند نقل الجين من الرجل لنسله لا وجود لخطر مماثل ويبقى المكان ثابتاً وبالتالي عدد التكرارات يبقى مشابهاً.
ت. الطفرة الكاملة – اكثر من 200 تكرار. بهذه الحالة سيعاني كل الذكور ( 100%) ونصف الاناث ( 50 % ) من تخلف عقلي بدرجات مختلفة.
أمهات الذكور المرضى تحمل دائماً نسخة واحدة لجين مع طفرة كاملة او نسخة بمرحلة ما قبل الطفرة ( المجال المتوسط بين 60 – 200 تكرار).
انتشار المتلازمة متساوي بين كل الشرائح المجتمعية
بما ان خطر نقل المرض للجيل القادم قائم بمجموعة النساء بمجال ما قبل الطفرة ,والتي قد تتطور لطفرة كاملة عند نسلهم, لذلك يتم فحص الجين المصاب بالنساء فقط. خطر انجاب نسل مع عوارض المتلازمة موجود فقط عند النساء مع عدد تكرارات اكبر من 57. نسبة خطر الاصابة تتناسب ايجابياً مع عدد التكرارات فكلما زادت زاد الخطر لإصابة النسل بالمتلازمة.
هنالك احتمال اكبر عند الحاملين والحاملات لجين مصاب بمتلازمة الاكس- الهش بمرحلة ما قبل الطفرة, للإصابة بالأمراض والمشاكل الطبية :
فشل المبيض المبكر (Premature ovarian failure) - 20 % من النساء الحاملات للجين المصاب بمرحلة ما قبل الطفرة يصابون بانعدام الدورة الشهرين قبل جيل 40, مقابل ذلك فقط 1 % من المجتمع الكلي تعاني من ذلك.
متلازمات عصبية (FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome) – عند الحاملين الذكور ( وأيضاً عند جزء من حاملات الجين المصاب بمرحلة ما قبل الطفرة) هنالك احتمال اكبر من شرائح المجتمع العامة للإصابة بهذه المتلازمات - FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome تظهر المتلازمة ابتداءً من جيل 40 او 50 وتشمل اضطرابات حركية واضطرابات عقلية.
More
Less
Translation education
Bachelor's degree - Sackler faculty of medicine,Tel Aviv-Israel
Experience
Years of experience: 13. Registered at ProZ.com: Sep 2015. Became a member: Sep 2015.
Credentials
English to Arabic (Ajnad institution, qualified translator, verified) Hebrew to Arabic (Ajnad institution, qualified translator, verified)
Get help on technical issues / improve my technical skills
Learn more about additional services I can provide my clients
Learn more about the business side of freelancing
Stay up to date on what is happening in the language industry
Bio
My name is Doraid Matani. I am a native Arabic speaker and Medical Doctor - Sackler faculty of medicine in Tel Aviv. I also have a Graduate Diploma in Translation Studies and qualified translator degree from the official institution of translation and linguistics in Nablus, Palestinian territories (A.j.n.a.d).
Previously I was the CEO of the ASLI organizationa national organization representing all young doctors in medical systems.
I am both participating in and conducting researches in many fields of medicine and participate in as the major or assistant author in many medical research publications.
Furthermore, I am an expert freelance translator since 2009, I am specialized in medical translations, linguistic validation, content validation, and clinical review and. I provide my services in the fields of my expertise: Medicine, Pharma, and Biotech industries. Besides that, I have long term expertise in scientific translations, academic translations, general content, and many other fields.
I translate from Hebrew, English, and Slovak into Arabic. I work with SDL Trados Studio 2015, as well as different QA systems in order to ensure perfect results in my translations. I work well with strict deadlines and I can ensure the highest degree of punctuality and accuracy.
Keywords: Medicine, Surgery, Drugs, Pharmacy, Biotechnology, Biology, Evolution, Anatomy, Dentistry, interpreter. See more.Medicine, Surgery, Drugs, Pharmacy, Biotechnology, Biology, Evolution, Anatomy, Dentistry, interpreter, religion, books, journalism, official documents, conference interpreter, Arabic, English, Texas, Fort Worth, USA, American, theology, translator, translation, interpretation, book translation, Bible, Biblical, Christian, evangelical, medical, research, clinical studies, theology, theological articles, school documents, over the phone interpreting, music, official papers, immigration papers, notarized translations, seminary, Baptist, State Department, foreign affairs, political, social, training material, Hebrew, Arabic, English, Palestine, Israel, Linguistic validation, law, article, Railway, Construction, Contracts, User manuals, academic, university, research, English to Arabic, Hebrew to Arabic, English to Hebrew, Marketing & Communications, corporate communications, business correspondence, corporate presentations, company profiles, business cards, editorials and newsletters, slide show presentations, freelancer, solo professional, working from home, company magazines, Advertising & PR, NYA Communications, NYAcomm, public relations, brochures, flyers, event flyers, brand name, MarCom, social media expert, social media, brochures and catalogues, complex, press releases, book, writer, claims, leaflets and flyers, hotels, hotel websites, diploma, Tourism & Travel Agency Management, advertising campaigns, advertising copy, slogans, promotional materials, Business & Commerce, business plans, MemoQ certified translator, catering, management and staff memos, training materials, employee handbooks, contracts and SLAs, business correspondence, PR, localization, localisation, Market Research, humanities, social sciences, questionnaires, surveys, studies, Travel & Tourism, brochures, hotel websites, travel guides, Certified Translations, TAFE, Society of Editors, birth and marriage certificates, police records, certificates of good conduct, questionnaires, surveys, studies, Travel & Tourism, brochures, hotel websites, travel guides, Certified Translations, TAFE, Society of Editors, birth and marriage certificates, police records, certificates of good conduct, Franken, Franconia, academic certificates, English, Linguistics, Social Sciences, Certified, Sworn Translator, localization, SEO, email marketing, mailings, top quality, best, lifestyle, sports, leisure, localisation, localization, inguistic consultancy, linguistic coding, brand name research, Bayer, State-certified translator, down under, marketing expert, State-tested translator, corporate presentations, company profiles, business correspondence, business cards, brochures, catalogues, press releases, editorials, university marketing, academic marketing, higher education marketing, newsletters, slide show presentations, questionnaires, leaflets, flyers, pamphlets, advertising campaigns, marketing campaigns, marketing specialist, advertising specialist, management, HR, human resources, letters, staff memos, training materials, employee handbooks, contracts, SLAs, promotional materials, hospitality, leisure, Linkedin, language solutions, language expert, no nosense, reliable, fast, accurate, ad hoc, 24/7, Skype, trade fair materials, sworn, international english, standard Arabic, Palestinian Arabic, selling, e-learning, certificates, references, applications, Kunst, social media, social media marketing, full service, project management, writer, writing, Texter, fitness, wellness, service, Journalismus, journalistic, journalism, memos, minutes, voice-to-text, QC, QA, quality assurance, proofing, online shop, booklets, product descriptions, inserts, Internet commerce, official translator, qualified, accredited, SDL Trados, creative, MA, Masters Degree, MemoQ certified, Trados Certified, Trados 2009, 24/7, live translation, MSN Messenger, online translation, team, original, UN, WHO, USA, UK, American Armed forces, Army. See less.